биохимические методы используемые при диагностики заболеваний у детей

Генные болезни и методы лечения! | Информациооный сайт о генных отклонениях и болезнях | Страница 134

Информациооный сайт о генных отклонениях и болезнях

Биохимические показатели отражают сущность наследственной болезни точнее, чем клиническая симптоматика. При биохими­ческой диагностике оценивается фенотип организма на молеку­лярном уровне, а наследственная болезнь в конечном счете и есть фенотип. Поэтому биохимическим методам принадлежит ведущая роль в диагностике многих моногенных болезней. Однако слож­ность диагностики заключается в том, что сотни наследственных болезней по некоторым биохимическим показателям мочи или крови могут быть сходными (например, ацидоз, протеинурия и т. д.). Определять для каждого больного многие метаболиты очень трудоемко и дорого. Знание общих характеристик изменений об­мена веществ при разных наследственных болезнях позволило по-новому построить исходную схему обследования, исходя из кли­нической картины болезни, генеалогических сведений и плана биохимического анализа. Такой подход позволяет проводить об­следование на основе поэтапного исключения определенных клас­сов болезней (просеивающие методы). В биохимической диагностике наследственных болезней исполь­зуются как классические биохимические методы (электрофорез, хроматография, спектроскопия), так и современные высокоточ­ные технологии, такие как жидкостная хроматография, масс-спектрометрия, магнитно-резонансная спектрометрия, бомбардиров­ка быстрыми нейтронами. Биохимическое обследование пациента позволяет идентифицировать любые метаболиты, специфические для той наследственной болезни, с подозрением на которую он был направлен. Каждое обследование должно начинаться с со­ставления плана, в основе которого лежит клинико-генетическая информация о пациенте и его семье. «Объектами» биохимической диагностики являются биологические жидкости: моча, пот, плаз­ма и сыворотка крови, эритроциты, лейкоциты, культуры фибробластов, лимфоцитов. Практически во всех случаях биохимическая диагностика на­чинается с просеивающего подхода, в котором выделяют два уров­ня: первичный и уточняющий. Каждый из этих уровней может быть более или менее полным в зависимости от оснащенности лаборатории.

Комментарии выключены

Изучены количес твенные закономерности спонтанного и ин­дуцированного мутагенезов. На этой основе разработаны системы цитогенетического мониторинга (контроля), реально работающие во многих странах, в том числе и у нас. Они позволяют следить за уровнем мутагенных воздействий факторов окружающей среды на наследственность человека. Для целей клиники анализ хромосом­ных аберраций помогает оценить отрицательные эффекты приме­няемой терапии и корректировать длительность использования того или иного лекарственного средства. Методы цитогенетической диагностики, применяемые в кли­нической генетике, часто используются в комплексе с другими методиками лабораторной диагностики, дополняя друг друга. Это позволяет более точно диагностировать сложные проявления на­следственных и врожденных заболеваний человека. В нашей стра­не, как и во всем мире, цитогенетические методы прочно вошли в арсенал необходимых диагностических процедур для решениясложных дифференциально-диагностических задач практически во всех областях медицины. Особое значение эти методы имеют при оказании помощи больным педиатрического, акушерско-гинекологического и эндокринологического профилей. Все вопросы на­значения того или иного цитогенетического исследования осуще­ствляются при медико-генетическом консультировании. В целом же, все практические проблемы, решаемые лабораторными цитогенетическими методами, можно свести к следующим: подозрение на хромосомную болезнь по клинической симпто­матике; наличие у ребенка множественных врожденных пороков разви­тия, не относящихся к генному синдрому; многократные спонтанные аборты, мертворождения или рож­дение детей с врожденными пороками развития; нарушение репродуктивной функции неясного генеза у жен­щин и мужчин (первичная аменоррея, бесплодный брак и др.); существенная задержка умственного и физического развития ребенка; пренатальная диагностика (риск по возрасту, в связи с нали­чием транслокации у родителей при рождении предыдущего ре­бенка с хромосомной болезнью); подозрение на синдромы, характеризующиеся хромосомной нестабильностью; лейкозы (для дифференциальной диагностики, оценки эффек­тивности лечения и прогноза течения);



Последние записи

source